先天性无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家族史）引起副中肾管发育异常所致。
以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫未发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雌激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
绝大多数先天性无阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭所锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短小3厘米的盲端阴道。常同时伴有无子宫畸形，在正常的子宫位置仅见到轻度增厚的条索状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经初潮，就医检查获得确诊。或者由于长期无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。