【病因】
1．先天性肾上腺皮质增生发生率占50％以上。为常染色体隐性遗传性疾病。90％以上的先天性肾上腺皮质增生是由于2l一羟化酶缺乏，使皮质醇的合成代谢停留在1 7 a一羟孕酮水平，转化为较多的雄烯二酮与睾酮。因皮质酮降低，反馈抑制减弱，促肾上腺皮质激素分泌增多，刺激肾上腺皮质分泌更多的雄性激素；
2．肾上腺皮质肿瘤；
3．母体的影响 如母亲在孕期服用男性激素，或患含有睾丸细胞的卵巢肿瘤。
【诊断依据】
1．病史 注意家族中有无类似病人；母亲孕期有无服用男性激素的病史。
2．临床表现
(1)外生殖器畸形 若病变发生在胚胎1 2周以前，出生时即表现阴蒂肥大，大阴唇在阴蒂处联合成囊形，阴道不下伸，阴道与尿道同一出口(即尿生殖窦残留)；若病变在胚胎12周以后形成，出生时只表现阴蒂肥大。
(2)男性化表现 病儿有多毛现象，3一4岁时出现阴毛、腋毛及胡须；骨骼肌发育较快；骨骺年龄超过实际年龄，至2一3岁时即见骨骺融合；在幼儿期较同龄儿童高大，至青春期则停止长高；皮肤出现痤疮；喉结增大，声音低沉似男儿：乳房不发育；无月经；阴蒂可勃起。{生殖就医指南网w ww.９１zn.cn.是你知心的朋友}
(3)高血压 此症状少见。是因I 1β一羟化酶缺乏除增加雄性激素分泌外，使去氧皮质酮和去氧皮质醇分泌增多，造成钠潴留及血容量增加而致高血压。
3．实验室检查
(1)性染色质阳性。
(2)染色体组型为46，XX。
(3)中性多形核白细胞核中发现“鼓槌体。
(4)24d',时尿1 7-酮类固醇及孕三醇增高。
(5)氟美松抑制试验 服用大剂量氟美松后，24d、时尿1 7一酮类固醇值降低50％以上。
(6)H—Y抗原血清免疫学检查 H_Y抗原阴性。
4．尿道膀胱镜检查发现异常的阴道开口。
5．X线检查
(1)腕部X线摄片可见骨骺过早发育及融合。
(2)腹膜后充气造影 常与静脉尿路造影及肾上腺断层摄影联合应用。显示双肾上腺轮廓增大，可能发现密度增高的圆形阴影。
(3)尿生殖窦造影 示子宫发育不良。
(4)CT双肾上腺增大，若系肾上腺皮质肿瘤所致者，可探及肾上腺内占位性病变。
6．超声检查 双肾上腺增大，若系肾上腺皮质肿瘤所致者，可探及圆形实质暗区，具有明亮的边界。可探及子宫、输卵管及卵巢。
7．放射性核素检查1131碘一胆圄醇肾上腺扫描，可探及双肾上腺增大或有占位性病变。
【鉴别诊断】
I．男性假两性畸形 外生殖器极似女性。但病人无发育早熟，常伴有尿道下裂；性染色质阴性；染色体组型为46，XY，性腺仅有睾丸。24d、时尿1 7一酮类固醇与孕三醇均正常。
2．真两性畸形 具有永存的副中肾管结构，染色体组型多为46，XX，80％的病人性染色质阳性。但H—Y抗原为阳性，手术探查及性腺活组织检查具有男、女两种性腺。无发育早熟，24d',时尿1 7-酮类固醇及孕三醇无明显变化。
