一项首期对1000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析的中外合作研究项目，18日在深圳启动。
深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。
罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经确认的罕见病有7000至8000多种，约占人类疾病的10%。
由于罕见病的病例稀少，大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验，至今很多罕见病的诊断依然是难题。
随着测序技术的发展，新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高，较传统的研究方法更为简便、经济和高效，在临床应用中更具潜力，成为遗传疾病诊断和研究的新型重要工具。
华大基因致力于罕见病相关基因组学研究，目前已与国内外110余家单位建立了合作关系，并收集到3500多个患者样本，涉及160多种罕见病。