在怀孕11~13周进行血清学和NT筛查，准确率比等到怀孕中期筛查更高
医学指导/广州市妇女儿童医疗中心、广州市优生围产研究所产前诊断中心副主任医师韩瑾，保健部基层指导科副主任医师杨丽
文/记者伍仞 通讯员周密、曾晓琴
国际唐氏综合征日刚刚过去，广州市妇女儿童医疗中心、广州市优生围产研究所产前诊断中心副主任医师韩瑾提醒，怀孕期35岁以上是唐氏综合征的高危因素，这类准妈妈尤其要注重唐氏筛查。在怀孕11~13周进行血清学和NT筛查，准确率比等到怀孕中期筛查更高，假如唐氏筛查结果为高危，只有做产前诊断才能确定胎儿究竟有没有问题。
35岁后怀孕
生唐氏儿比例上升到1/300
唐氏综合征患者都有共同的外貌特点：鼻梁扁、眼睛小、舌头大，由于21号染色体较短，多了一条对人体的影响不算太大，这些患者的生命力往往并不差、可以出生存活，但他们智力常常不超过50(常人多在80~100)，比常人有更高的几率患先天性心脏病、急性白血病等，目前还没有有效的治疗方法，给社会和家庭带来的经济和精神负担不小。
“染色体异常是新生儿出生缺陷和围产儿死亡主要原因之一，其中唐氏综合征最为常见，新生儿的发病率为1/800，我们医院统计的大约是1/1000。”韩瑾说。
广州市妇女儿童医疗中心保健部基层指导科副主任医师杨丽介绍，唐氏综合征的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/40。我国每年出生的唐氏综合征患儿3万例左右。
韩瑾提醒，母亲在怀孕时已35岁以上是唐氏综合征的高危因素，因此这类女性应该尤其注重唐氏综合征的产前筛查。另外，有部分医学研究报道认为，21号3体可能是由于在生殖细胞减数分裂的一瞬间遭到了病毒感染、辐射、化学物质的影响，因此备孕期间就要注意避免以上因素。
专家解读
11~13周时筛查更准确
杨丽表示，因为每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。国际上通用的方法是在妊娠11~20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验，可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%~80%，假阳性率为5%。
目前广州已将唐氏综合征纳入“人口出生缺陷干预工程”重点病种之一，对男女双方或一方户籍在本市，符合生育政策的孕妇，均可以享受免费的唐氏综合征产前筛查、诊断和咨询服务。
“现在有不少准妈妈以为要到怀孕4个月拿了准生证、到医院建了档后才开始做各类筛查，这时能检出65%的唐氏胎儿，但假如再经过产前诊断确认是唐氏胎儿，再做引产处理，由于已是怀孕中期，对女性的身体伤害比较大。”韩瑾建议，有条件的孕妇应在11~13周就到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，两者配合可以检出87%的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以查出其他染色体异常，如18号染色体三体等。“胎儿一到14周后颈项透明层消失、看不出了，再检查NT就没有意义。”但“一站式”检查目前需要自费，费用约400多元。
专家提醒
筛查结果高危 需产前诊断确诊
对于唐氏筛查来说，阳性的筛查报告只表明胎儿患有唐氏综合征的几率较高，不意味着胎儿一定是唐氏儿，同理，阴性表示胎儿为唐氏儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率。
杨丽介绍，由于唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确，因此筛查结果为阴性的孕妇在以后的孕期内，也应该坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，仍应注意排除唐氏儿的可能。
而假如唐氏筛查结果为高危，一定要按时复诊，因为只有做产前诊断才能确定胎儿有没有问题。韩瑾介绍，筛查阳性后的介入性产前诊断方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血取样。
