有这么一类人，轻轻一个碰触，就会让他们关节出血肿痛，甚至伤口出血不止，他们因此有个称号是“玻璃人”。血友病是一种遗传性的出血性疾病。在我国，18岁以上的重型血友病致残率达60%，25岁以上60%-90%，死亡原因多是颅内出血、关节出血等长期卧床导致的肺炎。因此从优生优育的角度来说，应尽量避免生育血友病孩子。
■新快报记者 梁瑜 通讯员 吴剑鹏
轻、中、重型血友病影响都很大
4月17日“世界血友病日”，今年主题为“发出你的声音，疾病因你而改变”，旨在倡议社会关爱血友病患者，提高血友病患者健康水平。南方医科大学南方医院血液科孙竞教授对新快报记者指出，血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。
“轻度血友病患者症状较隐匿，但也不能忽视，当身上经常青一块紫一块，或者在轻微外伤时较难止住血，检查后才发现。”孙竞称，血友病按严重程度一般分为三类：重度血友病患者如果没有预防性治疗，在一个月内可以发生数次出血，出血常在没有明显原因下发生，被称为“自发出血”;中度血友病患者一般不经常出血，如果出血则是由小创伤导致，例如运动损伤或外伤;轻度血友病患者的出血情况更少，他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己出血的问题。“国外死亡率高的还是轻型的病人。”若有这种情况，有必要去医院做凝血功能的检查。
血友病人要控制病情，需要打凝血因子，有的每周要打2-3次，花费较大。目前来看，70%-80%病人病情控制并不好。“血友病是治不好的，打针只是帮助凝血。”
血友病遗传“重男轻女”
1/3的血友病是基因突变导致的，即父母任何一方都没有血友病基因，也就是说，大部分的血友病是血友病基因遗传的结果。
王女士发现宝宝身上经常青一块紫一块，流血很难止血，做检查时才发现孩子有血友病。进一步了解后，她才知道自己是血友病基因携带者。
像王女士这样的轻度血友病患者，的确会在不知情的情况下，将自己的血友病基因遗传给下一代。专家称，血友病“重男轻女”，是X染色体伴性隐性遗传。它只会在男性身上发病，在女性身上不发病，顶多携带基因。这是因为女性的染色体为XX，男性染色体为XY。如果只有一个染色体出了问题，其中一条染色体可以掩盖另一条染色体存在的问题，只是携带者，不会表现出患病症状;只有两个染色体都出了问题，才会有症状而发病。因为男性只有一个X染色体，只要他的X染色体上出现了致病基因，就会成为患者。
另外，当男性患者与正常女性结婚，生下的男孩是正常男性，而女孩成为携带者;携带者女性的后代，则有1/4几率为血友病人。因此，血友病人可以生育，但从优生优育考虑，避免疾病遗传，在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。在政策上，国家也允许血友病患者进行胎儿性别的选择。
避免生育血友病孩子，须重视产前诊断
专家指出，血友病主要是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。夫妻双方，如果家族中有血友病患者亲属，则需要在产前做基因筛查检查;家族三代或三代以上直系、旁系亲属都没有血友病患者的家庭，则无需过分紧张，也不必做筛查。
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