先天性巨肠症故名思义可知是一种先天性的疾病，病童的结肠会变得很大，所以称此病为先天性巨肠症。一般而言，正常的肠道蠕动除了肠道肌肉之外，还需要神经系统的传导讯息以控制蠕动；先天性巨肠症病因可追溯至母亲体内胚胎时期，由于大肠内的神经结细胞没有长好所致。
详细来说，我们身体有一种自主神经，分为交感神经与副交感神经，从脑部（迷走神经）及脊髓（交感神经丛及荐椎的副交感神经丛）伸出，分布于全身内脏各器官，在我们非意识下，以协调控制各器官的功能，而肠道的运动就靠此自主神经（交感与副交感）来调控收缩及放松等动作。当胚胎在此时期因某些因素造成神经细胞的发育受阻；在缺陷部位，结肠壁内缺少副交感神经节细胞，造成交感神经的过度支配，使得肠壁持续维持在收缩的状态，因此从内括约肌以上受影响的部位就不易放松，使得粪块因无法通过而堆积在缺陷段的近端，将肠道撑的很大，因此形成巨肠症。
大多数罹患此症的新生儿在出生后就有轻重不等的症状出现，近60%的病婴在1个月内就有症状出现，近30%的病婴会在1个月至1岁之间出现症状，仅有少数会在1岁后才有症状出现。一般新生儿在出生24小时内会解胎便，而进食后，每天会有一至数次的排便，罹患此病症的新生儿最早的症状是出生后48小时内仍未排便。其他常见的症状即是包括腹胀、便秘、呕吐（含胆汁）及肠阻塞。少数病例会出现盲肠破裂、结肠炎（严重腹泻）、败血症等并发症而危及性命。排便困难及腹胀在给予灌肠处理后症状可获改善，但便秘症状仍会间断出现。
在身体检查方面，患者在左下腹有时可摸到巨大的粪块，用手指做肛门检查常发现肛门特别紧。直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，可辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确定诊断。一般以钡剂灌肠摄影检查可发现狭窄的直肠及其上端膨大的乙状结肠，在交界处形成漏斗样的转移区，在新生儿的检查，少见此种典型的表现，但在24小时后追踪x光片，可见到钡剂滞留。膨大区上巨大的结肠在X光片上要比腰椎宽度大1。5 倍以上。而肛门直肠压力测定则是用气球将直肠撑开，此时正常人的肛门内括约肌会放松而外括约肌相对会收缩；巨结肠症的病童肛门内括约肌不会放松，这是因前述肠壁内缺乏神经结细胞所致；关于结肠切片检查，则是是从肛门上2公分处开始做抽吸切片，取得足够的黏膜下层区作特殊染色，观察此区神经纤维束末梢有无增生的情况，来判断是否缺乏神经节细胞。
在治疗方面，除了外科作根治性的手术外，内科治疗主要是处理并发症及稳定病情，使患者能在最适当的状况下接受手术治疗。
由于先天性巨结肠症在新生儿时期就可能有症状发生，故临床上支持性治疗相当重要。病婴一旦有结肠炎或败血症的情况，则一定需作好补充输液、电解质及适当抗生素治疗。若有排便不顺、腹胀的患者可用物理性刺激肛门或灌肠以利排便。因为临床上确定诊断有时需经一段时间，而且以外科进行根治性的治疗病婴应达到一定的体重，故在未进行手术前，如何照顾小宝宝即十分的重要。
