由于尿生殖窦发育障碍，持续残留，尿道后壁缺损而引起。有些尿道完全缺如，膀胱直接开口于阴道，如于阴蒂肥大同时存在，则易误认为男婴。如男性胎儿发生完全性尿道下裂又可误认为女婴。
如尿生殖窦仍保留原状未再继续分化发育，其直径并不大于正常尿道，只能依靠宫腔镜检查，发现系一盲端管腔，找不到宫颈，前壁可能发现尿道口而与阴道鉴别。
到儿童阶段，尿生殖窦因生长发育随着尿道口及阴道口愈益接近正常阴道开口处，因而到青春期已酷似阴道的下段。尿道因异常延长而有卷曲，或由于缩短而开口于阴道内。亦有尿道口过分向前移位，接近阴蒂，如双阴道，尿道口也可移位，偏离一侧。
