英女孩患罕见侏儒症 被称拇指姑娘

  英国女孩费丝·芬德利患罕见侏儒症,现年7岁,体重却只相当于1岁半的正常发育幼儿。

  母亲朱迪丝·芬德利称费丝是“拇指姑娘”,却有“博大胸怀”。

  费丝·芬德利(中)

  “迷你”

  费丝与家人住在纽卡斯尔,姐姐格雷丝·芬德利9岁,妹妹霍普·芬德利6岁。

  费丝出生时体重正常,大约3.66千克,在三姐妹中最重。朱迪丝说:“她出生时,我和丈夫弗林特没想过她有什么不对劲,她看似那么完美……霍普1岁时长得与费丝一样大,别人认为她们是双胞胎。”

  如今,与霍普的合照显示,费丝身高只到妹妹上臂中部,总让陌生人认为两姐妹年龄相差悬殊。三姐妹集体外出时,别人总把费丝当成最小的一个。

  实际上,费丝现在的体重相当于1岁半的正常发育幼儿,穿的校服则是按3岁儿童的尺码制成。

  求医

  从3个月时开始,费丝变得极易生病,经常咳嗽、肺部感染。11个月大时,费丝突发气喘症状,医生检查发现,她肺部积水,心脏瓣膜缺损。

  朱迪丝说:“她才几个月大,就变得身体很差,总是一次感染接着另一次。她那时体重只有5千克。”

  “医生最初认为是心脏瓣膜缺损让她的消化系统出现问题,致使她发育缓慢,”朱迪丝说,于是给她做了手术,持续9个小时,用人工瓣膜替换出问题的瓣膜,“手术成功,可她还是不发育”。

  “别人常因为她体型娇小而说她可爱,但她2岁时与1岁时没什么差别。”

  后来,芬德利夫妇带费丝到纽卡斯尔一家遗传中心检查,发现她激素水平正常,所有与身体发育相关的检查均显示阴性。“她的情况相当罕见,我们求医多年,医生试图找出她究竟哪里出了错,一直无法给出答案,”朱迪丝说。

  奇迹

  4岁以后,医生确诊费丝患有“笑颜型面容骨发育不良”,是侏儒症的一种。所幸,不同于部分侏儒症患者,费丝的身材比例还算正常。

  侏儒症由基因突变引起。芬德利所患侏儒症的发病率为2亿分之一,全世界患者仅30人左右,表现为个子矮小以及骨、关节、心脏和皮肤异常,一些患者肝脏变大。患者可以活到成年。

  朱迪丝说:“我们几近崩溃。我们从来没有听说过这种病……她实在不幸。”

  确诊后,费丝又接受两次心脏手术,近期又因呼吸困难住院治疗。

  她在日常生活中常遇到不便。上学后,校方不得不在教室为她特制台阶;吃中饭时,她需要辅助坐垫才能够到桌子。

  朱迪丝称费丝是“迷你奇迹”。她说,女儿体型娇小,却有一颗“博大的心”,“她活泼,对疾病毫不恐惧,爱开玩笑,说长大要当公主……她喜欢做‘小’人,不想长大。浓缩的才是精华,这正是在说费丝”。

2024-10-09 03:48:04

Related Articles

狂跑减肥 女孩患上横纹肌溶解症

我们都知道,运动减肥的效果显著,所以有些朋友会用疯狂运动来瘦身,但减肥瘦身专家提示,运动减肥有讲究.如果你为了减肥而狂跑,就有可能会患上横纹肌溶解症.下文介绍了一个案例,一起来看看. "她的肌酸激酶指标是正常人的100多倍,这是横纹肌溶解症,再不及时治疗,会引起急性肾衰."医生说,小马需马上住院. 最近这段时间,医院肾内科已连续接到3例横纹肌溶解症患者,其中两个是学生,都是趁暑假在锻炼减肥. 肾内科主任说:"横纹肌溶解症发病原因非常多,比较多见的主要有运动过度.挤压伤.酗酒等

泰国7岁女孩患罕见"狼人综合症" 无法根治(图)

7岁泰国女孩苏帕特拉·萨素芬出生后就患有一种罕见的"狼人综合征",她的脸和背部被浓厚的黑色毛发覆盖,看起来就像传说中的恐怖"狼人".据悉,"狼人综合征"的患病概率只有十亿分之一.令人欣慰的是,尽管苏帕特拉从小受尽了歧视羞辱,但她却依然成长为一个活泼自信的阳光女孩,并称:"我从不在乎别人叫我'狼孩'." 天生长毛"狼孩"吓坏妈妈 据报道,7岁女孩苏帕特拉·萨素芬是泰国曼谷人,和父母还有12岁的姐姐苏康娅一同住

12岁女孩患罕见遗传疾病 皮肤一碰就破口流血

12岁的琳琳(化名)大眼睛.双眼皮.高个子,爱笑的脸上还有两个大酒窝.长相漂亮的她却也有着别人难以承受的痛楚:她的皮肤特别脆弱,轻轻一碰就会破口流血且短时间内难以恢复.琳琳父亲常年在外打工,家中爷爷奶奶也在遭受高血压.糖尿病的折磨.因无钱继续吃药,琳琳的病情更严重了. 脆弱外表下有颗坚强的心 记者见到琳琳是在杏林街道丽都社区的"点灯"行动中.来自安徽大学的青年志愿者与辖区的逆境儿童帮扶结对,坐在妈妈身边的琳琳很高兴,和妈妈讨论着她最希望和谁结对. 记者一开始并没有注意到这个孩子和别的孩

3岁女孩患罕见病 从两个月大就不断出现多种病症

本报榆林讯(记者许森枷 李长江) 家在绥德县薛家峁镇石家沟村慕彪彪的3岁女儿身患罕见病--先天性重型中性粒细胞缺乏症,医生告诉他,孩子生存的唯一希望是做骨髓移植手术,但手术费用需要30万元. 据介绍,他的女儿慕颜淋两个月大的时候,左脸与耳朵之间长出一个核桃大小的包,孩子不吃不喝,哭闹不止.慕彪彪和妻子忙带孩子去医院,被诊断为淋巴结肿,在济南接受了手术.四五天后,孩子就好了.但是到女儿6个月大时两条腿居然不会动了.这一次,孩子被诊断为神经性脑瘫. 去年5月,无法像正常孩子一样行走的慕颜淋反复出现牙

12岁少女患上罕见"兽皮症"做手术成功整容(图)

核心提示:一名12岁少女患上罕见怪病,左边半个脸被长满毛发的巨大黑占据.近日她接受了医院的,面容终于变回正常. 整容前的小兴梅. "变脸"后的小兴梅. 扬子晚报12月27日报道 昨天,备受社会关注的云南"变脸"少女小兴梅,在大家的祝福声中恋恋不舍地踏上了回家的路程,开始她的美丽新人生. 12岁的小兴梅自小患上罕见兽皮症,左边半个脸被长满毛发的巨大黑痣占据,经云南.江苏.浙江等地媒体报道后,社会各界纷纷伸出了援助之手.11月22日,杭州时光医疗医院免费为12岁的小兴梅

大学生患罕见绝症仅眼球能动 作品卖30万全捐出

大学生患罕见绝症仅眼球能动 作品卖30万全捐出
大学生患罕见绝症仅眼球能动 作品卖30万全捐出 来源:京华时报 雷军 意识清醒却不能吃饭.不能说话.不能活动,甚至不能表达苦楚,直到不能呼吸--5年前的王甲不明白"渐冻人症"是什么.这个与艾滋病.癌症并称三大绝症的怪病,国内的患者人数达到20万,但他们中的绝大多数不为人所关注. 身患绝症却不认输 2006年,还在上大三的王甲被一家国企提前录用,并获北京户口,工作不到一年便当上部门负责人.2007年底,曾在单位运动会上夺得百米冠军的王甲被确诊"渐冻人症".人类对此病的

识别患上焦虑症的五个征兆

现代生活的压力时刻影响着人们的心理健康,我们处于这样的生活状态下是不是会经常感到莫名的担忧,情绪也会变得反复无常?其实生活中的种种都会使人的心理发生变化,很容易使人患上焦虑症,下面就是患上焦虑症的征兆,大家可要注意了. 1.过度担心 广泛性焦虑症的特点就是思虑过多.若一周担忧超过4天,持续半年,并且恶劣情绪让人痛苦,并影响生活和工作,就可能是焦虑症了. 2.睡眠问题 难以入睡或睡不安稳往往与焦虑有关.许多焦虑患者睡前对一些事情胡思乱想,就像大脑"堵车",甚至醒来后也难以平静. 3.非理

年轻女孩患阴道炎到底是什么原因

阴道炎是女性比较常见的妇科病之一,多发于已婚妇女或有性生活的女性.然而,许多年轻女孩也会患上阴道炎,年轻女孩患阴道炎是什么原因呢? 1.少女初潮阴道炎 青春期女孩第一次来月经,称为"初潮",出于少女羞涩和对月经的朦胧认识,她们往往不懂或不注意经期卫生,滥用不洁净的卫生纸,致使外阴受不洁卫生纸和月经带.月经棉塞污染,病菌乘机孳生和进犯,引起初潮阴道炎.因此,这是导致少女阴道炎的原因之一. 2.少女阴道炎的症状特点 会阴部有下坠及灼烧感,阴道分泌物增多,甚至呈脓性样分泌.专家表示由于阴道分

过度吸烟更易患老年痴呆症

吸烟有害健康这人人都知道,对于男人来说始终摆脱不了烟隐.有些人吸烟是因为想要缓解压力,有些人则是因为无聊,虽然他们也有心想要戒烟,只是意志力没那么强,那么烟民们,你们知道吸烟易患老年痴呆吗? 吸烟易患老年痴呆--位于美国加利福尼亚州的医疗机构凯泽·珀默嫩特的研究人员日前在<内科学文献>网络版上撰文说,为了解吸烟与老年呆症的关系,他们在1978~1985年对2万多名50~60岁的中年人进行调查,并在此后23年时间里对这些人进行跟踪访问.在这期间,25.4%的研究对象罹患不同类型的痴呆症,其中11