婴儿无力吃奶抽搐 属全球罕见遗传代谢病
今年4月，栖霞市柳先生迎来了他宝贝女儿的降生，看着女儿可爱的小模样，夫妻两人沉醉在幸福中。可是，女儿出生后，却出现了一些明显的症状：吃奶无力、活动乏力，并伴有呕吐和抽搐、体重不增加等症状，女儿这是怎么了？夫妻二人抱着孩子到各医院求治， 可治来治去，孩子的病情没有一点起色。
今年7月，急于给女儿治病的小两口，经打听抱着试试看的心理，来到市妇幼院。嵇大夫发现孩子出生后体重没有增加、头围小、喉喘鸣，四肢肌张力低下，再经过进一步检查，发现孩子得了一种罕见的遗传代谢病：甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症。甲基丙二酸血症属于国内罕见的先天性有机酸代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病，本病的表现在新生儿期和婴儿早期即可出现，病儿由于缺乏有机酸代谢酶，导致甲基丙二酸等有机酸蓄积，造成严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，及一系列神经系统损害甚至会出现痴呆、智障、等症状。其发病率美国报告为1／29000，加拿大为1／61000；国内报道甚少。同型半胱氨酸尿症也是一种罕见的遗传代谢病，全世界报告发病率仅为1／350000，国内尚无统计资料。而同时患上这两种罕见疾病在国内更是极其罕见，在我省尚属首例。
据介绍，目前孩子的症状出现了明显好转，抽搐和呕吐停止了，体重也有了明显增加，孩子吃奶也好了。主治大夫告诉记者：“如果这个孩子的病能早发现早治疗，她的智力等各方面都能较早地恢复正常，但由于延误了最佳治疗时机，孩子的智力受损时间较长，最后能否完全康复则成了一个未知数。”为此，他建议家长多了解一些遗传性疾病知识，及时到专科医院就诊，防患于未然。
