23岁的小美(化名)一直没来初潮，去医院检查，医生在她体内发现男性的睾丸。医生说，小美实际是男儿身，染色体变异造成她内在是男性，外在表现为女性。昨天，市妇幼院给小美切除了体内的睾丸。
不来月经，妈妈认为是鼻子流血造成的
今年刚满23岁的小美，来自陕西。
白皙细腻的肌肤、水汪汪的大眼睛、1.68米的高挑个头、坚挺的胸部无一不证明小美是个十足的美女。姐姐见她一直没来初潮，就带她去医院做了检查。
初步就诊，医生没发现她的问题，外在第二性征发育得都很好，B超检查她的卵巢也正常，就是不见了子宫。
没有子宫？这可把小美吓了一跳。为了慎重起见，医院又给她做了一遍B超，还是没发现子宫，倒是看出那两个类似卵巢的东西其实是男性才有的睾丸。在做染色体检查后证实，她的染色体表现为xy。小美确实是个男生。
市妇幼保健院尽快给小美做了腹腔镜下双侧性腺切除术。医生在小美腹腔内发现了睾丸组织，输精管与附睾都有，右侧的睾丸增大直径5厘米，左侧的为正常大小。正是因为睾丸的形状大小与卵巢相似，B超才容易把她误诊为正常的卵巢。
小美的母亲看到医生后端出的睾丸，吓呆了，小女儿体内竟然有男性的性腺器官。大女儿反复对她肯定了几遍，她才回过神来。妈妈坚持，闺女这么迟还没来月经，身体也没什么不正常，只是看见她每年都流几次鼻血，“鼻血也是流血，会不会因为鼻子流血造成的？”
谢红斌副主任医师说，睾丸组织在异常部位生存，体内温度高于阴囊温度，睾丸容易发生恶变。小美的青春期已过，要尽早切除。术后的快速冰冻切片显示，右侧睾丸已有良性睾丸细胞肿瘤。
她可以过正常性生活，但没有生育能力
市妇幼保健院院长李健主任医师介绍，小美的病症叫完全型雄激素不敏感综合征，也叫睾丸女性化综合征，它是属于畸形的一种，与遗传有关，常在同一家族中发生，发病率仅为6万分之一。小美是几年来厦门首次发现此类的患者。
小美出生时，外生殖器完全表现为女性，在青春期的女性第二性征发育也正常。李健解释，小美体内能分泌正常的雄激素，但体内的受体数量不够或受体功能不足，无法与雄激素结合，使雄激素发挥正常作用，大量的雄激素能转换成雌激素，雌激素高于男性，使她出现女性外在特征。
李健说，小美在术后可以通过补充激素，维持正常的女性特征。除了没有生育能力，小美可以正常结婚，过正常的性生活。
专家提醒
16岁还没来初潮，要及时就诊
一年多来，市妇幼保健院连续接诊了8例染色体异常造成性发育异常的患者，有的是到了成年后才发现自己的异常才去医院就诊。李健提醒年轻女性，发现性器官或性腺发育异常、体格发育异常、第二性征发育异常、初潮过早或超过16岁还没有初潮的女性，一定要及时就诊，检查染色体。一旦确诊为带Y染色体，通常体内会带有异位睾丸，应及时切除，否则容易发生恶变，影响生理健康与。
李健还强调，两性畸形大多是由于胚胎在发育早期出现异常造成的。胎儿在母体的头三个月时，受到如有毒的化学物质、射线、激素类药物等外在因素或遗传因素的影响，常常会造成胎儿生殖器官、性腺的发育异常。准妈妈们在怀孕期间的孕期保健极为重要。
