国际著名学术期刊《自然·遗传学》2月13日在线发表了华中科技大学生命学院人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授团队的研究成果。他们在颅内钙化疾病研究中取得新突破，成功揭秘特发性基底节钙化疾病的罪魁祸首。
特发性基底节钙化(IBGC)是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼、癫痫、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状。长期以来，寻找IBGC疾病的致病基因一直是困扰国内外医学界的难题。
据刘静宇介绍，IBGC患者在CT上表现为大脑双侧对称性基底节钙化，但血清中主要生化指标均正常，CT发现率为1%—2%。1999年，美国 科学家开始研究IBGC疾病的致病基因，定位了第一个致病位点；2009年，意大利科学家定位了第二个致病位点，但其致病基因尚未克隆，致病机制并不清 楚。
“我们花了5年左右的时间来确定IBGC疾病的致病基因。”刘静宇说。2007年，在国家自然科学基金项目的支持下，刘静宇开始了相关研究工 作。2010年，刘静宇与张学团队合作，在中国的3个IBGC家系患者中发现了与无机磷跨膜转运相关的SLC20A2基因3个突变。这些突变分别在各自家 系中与IBGC患者共分离，在正常汉族人群中不存在。为证实这些突变对不同种族背景的人均有致病作用，团队又与巴西和西班牙的科学家合作，在他们所提供的 IBGC家系患者中发现了该基因的4个突变，这些突变在相应的正常对照样本中同样没有被发现。
刘静宇表示，这7个突变首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是导致IBGC疾病的原因，这也是第一个IBGC疾病的致病基因，表明该病至少是由于无机磷跨膜转运出现问题导致，这为治疗该病提供了理论基础，同时对临床诊治水平及药物研发具有重要意义。
